有望助力識別潛在疾病風(fēng)險！復(fù)旦大學(xué)和中科院團(tuán)隊發(fā)現(xiàn)指紋基因奧秘

中國教育報-中國教育新聞網(wǎng)上海1月7日訊（記者 任朝霞）“人類肢體發(fā)育相關(guān)基因在指紋花紋形成中發(fā)揮了關(guān)鍵作用?！苯裉鞆?fù)旦大學(xué)、中科院團(tuán)隊相關(guān)研究成果以《肢體發(fā)育基因構(gòu)成人類指紋花紋差異的基礎(chǔ)》為題發(fā)表于2022年第1期《細(xì)胞》（Cell）主刊，該研究成果有望為研究通過膚紋表型實現(xiàn)特定疾病的早期識別與篩查提供新思路。

指紋是存在于指皮膚上的凹凸紋路，因其恒定性及高遺傳性，已成為目前研究最廣泛的膚紋類型。我們的指紋花紋如何形成？何種基因在其中發(fā)揮了主導(dǎo)作用？中科院上海營養(yǎng)與健康研究所汪思佳研究員團(tuán)隊、愛丁堡大學(xué)Denis Headon教授團(tuán)隊和復(fù)旦大學(xué)金力院士團(tuán)隊聯(lián)合國內(nèi)外10余家科研機(jī)構(gòu)對此展開深入研究，通過對較大樣本人群的分析，精確量化了多種族群體的指紋花紋，經(jīng)分析幾百萬遺傳位點(diǎn)和指紋花紋之間的關(guān)系后指出，人類肢體發(fā)育相關(guān)基因在指紋花紋表型的形成中發(fā)揮了關(guān)鍵作用。

研究者們從定位與指紋花紋表型相關(guān)的遺傳變異入手，面向23000多例個體進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)掃描與多群體薈萃分析，從中識別出43個與人類指紋花紋相關(guān)的遺傳基因座。

該項研究為膚紋與人體其它表型與疾病的關(guān)聯(lián)研究提供了重要理論基礎(chǔ)，有望打通宏觀與微觀表型的聯(lián)系與作用機(jī)制，使“看手相識疾病”成為可能?！袄?，科學(xué)界已經(jīng)發(fā)現(xiàn)不同的皮紋表型與許多先天遺傳性疾病之間的關(guān)聯(lián)，比如唐氏綜合征患者可能會有斷掌、足拇趾弓狀球紋等特征?！蓖羲技驯硎?，團(tuán)隊正和復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院等醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作，希望將相關(guān)研究成果盡早運(yùn)用在新生兒先天性疾病的早期篩查中，實現(xiàn)早診斷、早治療。

復(fù)旦大學(xué)人類表型組研究院、生命科學(xué)學(xué)院博士后李金喜，愛丁堡大學(xué)博士James Glover，復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院教授張海國和復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院博士彭美芳為該論文的共同第一作者，汪思佳研究員、Denis Headon教授和金力院士為該論文的共同通訊作者。

“本項成果是人類表型組研究的一個經(jīng)典案例，很好地體現(xiàn)了人類表型組學(xué)作為一種新范式具有創(chuàng)新策源的重大科學(xué)意義”，金力院士這樣評價道。